STX:罕見病患者困局，家長無奈：“天價藥”變成“親民藥”還要多久？_XBPSTX價格

安珀·弗里德之前是一名股票分析師，在她的兒子馬克斯韋爾確診患上了一種罕見的兒童進行性癲癇疾病之后，她辭去了工作。隨即她成立了SLC6A1Connect基金會，專門資助基因療法方面的研究，而SLC6A1基因缺陷正是她兒子所患疾病的癥結所在。

2020年，受到Connect基金資助的研究員、范德堡大學神經學家康靜瓊研究發現，苯丁酸甘油酯，一款用于治療尿素循環代謝異常的藥物，可以幫助修復攜帶馬克斯韋爾變異基因的小白鼠體內的部分細胞缺陷。

這一消息就像及時雨一樣令弗里德欣喜若狂，因為許多與她兒子一樣的病童都是從4歲開始就出現癲癇發作，而這時她的兒子已經3歲了。更可喜的是，Ravicti已獲美國FDA批準，因此，醫生似乎可以直接開藥方用于治療。

然而，Ravicti是世界上最昂貴的藥品之一，若靠它來治療這種罕見病，一年的花費將達到74萬美元。高昂的價格讓人望而卻步，而且這種罕見病也不在該藥物被批準的適用范圍之內。

Coingraph News：昨日發布的美SEC凍結Binance.US相關資產申請獲得法院批準消息沒有得到證實:6月8日消息，據Coingraph News報道，昨日其發布的美國SEC凍結Binance.US相關資產申請獲得法院批準消息沒有得到證實。[2023/6/8 21:24:09]

圖片來源：圖蟲創意

無獨有偶，莎琳·里格比的女兒朱諾在2016年被發現攜帶罕見的STXBP1變異基因。該基因會導致癲癇、自閉癥以及智力和身體障礙。2017年，里格比創建了STXBP1基金會，用于推動對潛在基因療法和其他治療方法的研究。

2018年，紐約威爾康奈爾醫學院以杰奎琳·布雷為首的研究團隊傳來了好消息。該團隊在腦細胞和攜帶STXBP1變異基因的秀麗隱桿線蟲中測試了一種叫做4-苯基丁酸鈉鹽的分子，并發現，該分子可以改善由基因變異帶來的損害。在現售的藥物中，苯基丁酸鈉和Ravicti均含有這一分子。

Justin Sun：向Coinbase和整個加密社區表達支持:金色財經報道，Justin Sun發推表示，在這充滿挑戰的時刻，向Coinbase和整個加密社區表達我的支持。作為一個團結的社區，我們將共同駕馭不斷發展的格局，為加密貨幣打造更強大、更具彈性的未來。保持堅強并不斷突破界限！[2023/6/7 21:20:30]

該團隊中的兒科神經學家扎克·格林斯潘迫切地想嘗試用Ravicti治療因STXBP1變異基因導致的疾病，又無奈于該疾病不在Ravicti批準的適應癥范圍內。這意味著高昂的藥價只能由患者個人承擔，保險公司將不會給予理賠。因此，他開始組織對有STXBP1障礙的患者進行Ravicti的臨床試驗。

同病相憐帶來同心協力

全球有7000多種罕見病，其中美國每種罕見病的患者人數都不到20萬，但所有罕見病患者量加起來，這個數字卻達到了2500萬至3000萬人。不過許多罕見病由于太罕見，無法引起制藥公司專門研發針對這些疾病藥物的興趣，因為研發一款新藥可能需要數十年時間、耗資數十億美元。

DefiLlama：目前無計劃發行LLAMA代幣，任何空投都將與社區討論:3月21日消息，DefiLlama推特發文稱，目前還沒有發行LLAMA代幣的計劃，任何空投都將與社區討論。DeFiLlama團隊要為昨天發生的事件道歉，這是由于團隊內部溝通不暢和誤解造成的。團隊將采取措施，以更加透明的方式運作，以確保這種情況不會再次發生。據此前消息，DefiLlama團隊因是否發行代幣而決裂，創始人0xngmi已推出分叉版本網站Llama.Fi。[2023/3/21 13:15:53]

在此背景下，人們開始將希望寄托在“老藥新用”這種金錢與時間成本都更低的治療方式上。

弗里德和里格比成立的基金有著同樣的訴求，她們都希望通過資助臨床試驗來研究像Ravicti這種“老”藥物能否幫助她們的孩子，并借此收集足夠的數據說服保險公司將這類藥物納入保險支付范圍。

但此類臨床試驗只是個開始，要想讓患者吃得起這種藥，要做的還有很多。因為即便試驗顯示這種藥對一些患者有效，保險公司也不會僅基于小范圍的試驗就承保這種藥物。因此，需要進行更進一步的研究，也需要藥企同意向FDA申請將該藥物用于治療罕見病。

央行數字貨幣研究所公布汽車硬錢包專利:金色財經報道，中國人民銀行數字貨幣研究所一項專利公布，名為“一種汽車硬錢包的實現方法與裝置”。該專利于2021年12月22日申請，發明人包括所長穆長春、副所長狄剛等。摘要顯示，該專利涉及金融機具技術領域。具體實施方式包括：獲取用戶輸入的控制指令；控制硬錢包模塊與車載連接模塊建立信道連接；通過車載連接模塊控制硬錢包模塊與收付費接收端進行通訊連接，以進行數字貨幣交易。該方式將汽車與硬錢包進行結合，解決了現有技術中汽車用戶需要離開汽車才能完成數字貨幣交易的問題，實現用戶通過汽車即可完成數字貨幣交易的功能，提升用戶體驗，有望在高速公路收費站、停車場收費等多個場景下發揮作用。[2022/10/26 11:45:04]

圖片來源：圖蟲創意

SBF：Mango黑客事件表明預言機規范的重要性:金色財經報道，FTX創始人SBF在社交媒體分析了Mango Markets黑客時間的教訓，他表示：“真正的問題取決于預言機的規范是什么，預言機準確地報告了 MNGO 的當前價格，只是'當前價格'與'公平價格'并不接近。一些頭寸，如 MNGO，規模龐大且流動性不足，以至于風險引擎（提供市場風險測量和投資分析的軟件）迫使頭寸被完全抵押。” 完全抵押意味著在整個貸款過程中，借款人提供抵押品。在這種情況下，抵押品是加密貨幣。Mango Markets 要求初始抵押品比率為 120%，維持抵押品比率為 110%。如果用戶的抵押率低于 110%，賬戶將被清算，而Mango Market 攻擊者利用漏洞來模擬擁有足夠的抵押品。

SBF補充稱：“如果一個預言機報告‘MNGO：0.40 美元’，是不是錯了？如果它只是承諾告訴你 MNGO 目前的交易價格，而且，在短時間內，在某些交易所，MNGO 實際上的交易價格為 0.40 美元。問題在于使用原始預言機價格。預言機有時能告訴你一切，有時也無法代表任何信息，它們只是反映市場的歷史和現狀，風險引擎的工作就是利用這些信息，并決定哪些頭寸是安全的，有時風險引擎不能只是反芻預言機所說的話，而是要自己去認真分析。”[2022/10/13 10:33:16]

相同的遭遇，讓弗里德和里格比一拍即合。雙方決定通力合作支持格林斯潘和科羅拉多兒童醫院兒科神經學家斯科特·德馬雷斯特的研究。該研究將在10名攜帶STXBP1變異基因和10名攜帶SLC6A1變異基因的兒童患者中測試Ravicti的耐受性和安全性，并觀察諸如癲癇、大腦活動、運動障礙、睡眠和生活質量等方面的癥狀是否有所改善，以便幫助未來更進一步的研究。該項研究預計將在2022年公布研究結果。

隧道的盡頭還有多遠

實驗室數據的公布已經使得一些患者去嘗試與Ravicti和苯基丁酸鈉相關的藥物。

例如，今年開始，比利時的萊拉·瓦爾達爾讓她攜帶SLC6A1變異基因的兒子阿克塞爾服用苯基丁酸鈉。剛開始用藥時，阿克塞爾遭受了劇烈的頭痛和其他一些副作用。但在醫生減少了用藥劑量之后的三個月里，阿克塞爾出現了令人驚喜的身體機能與智力的進步。不僅閱讀能力提高了，與父母和周圍人的互動也更多了。瓦爾達爾說：“這是我們第一次看到他的能力在加強，而不是漸漸喪失某一種能力。”

為購買這一藥物，瓦爾達爾一家每年要花費1.2萬美元。但若是在美國，金額將遠不止這些，因為美國只有地平線治療公司一家出售Ravicti和Buphenyl。2015年，HT從另一家公司將這兩款藥收入自己旗下之后，便將Ravicti的價格提高至原來的3倍，用Buphenyl治療疾病的年成本也從原來的4~13萬美元提高至24.3萬美元。

在被問及提高藥價的原因時，HT表示：“公司會依據多個因素調整藥價，包括為提高目前的治療效果而投入的研究成本，以及開發治療罕見病的新藥物的成本。”此外，該公司還指出，他們已經擴大了Ravicti的適用年齡范圍、為尿素循環代謝異常的患者提供免費基因測試，并為需要的患者提供經濟援助。

事實上，一些經濟學家質疑在STXBP1和SLC6A1基因攜帶者中進行Ravicti試驗的費用是否應該由患者家屬承擔。

圖片來源：圖蟲創意

Ravicti已經為HT帶來了11.5億美元的收入。南加州大學醫療經濟學家威廉·帕杜拉認為，照此賺錢速度，完全可以支撐這家公司研發下一款新藥。

“考慮到藥價，指望公眾在此時為他們的研發提供資金，而不依賴于他們從Ravicti獲得的收入，似乎并不公平。”帕杜拉說。

HT在一份聲明中稱，目前針對Ravicti的臨床試驗“旨在評估其對STXBP1或SLC6A1基因攜帶者的耐受性、安全性和藥代動力學，而非其功效。試驗的結果如何，將決定事情接下來的走向”。

“就我們的藥物使用情況而言，針對STXBP1或SLC6A1基因攜帶者，現在還沒有療效或安全性方面的數據。這些由研究者發起的臨床試驗，其研究目的就是要確定這些藥物對罕見病患者的潛在功效是否大于潛在風險。”HT表示。

里格比很感激HT愿意積極配合該項臨床試驗，盡管她不得不面對一個很殘忍的現實：她女兒朱諾由于沒有癲癇癥狀，將無法參與該試驗。

鑒于癲癇發作次數減少是試驗藥物產生效果最明顯的信號之一，所以該項臨床試驗要求參與的患者必須有明顯的癲癇癥狀。

盡管如此，里格比依然全力支持和推進該項臨床試驗，只有證實試驗藥物確實有效，她們才能說服HT和保險公司讓Ravicti變成朱諾和其他患者都吃得起的“親民藥”。

里格比說：“這是我們目前的唯一出路，所以只能全力以赴。”

原文來源：STATNews

原文標題：Theparentshopedanexistingdrugmightkeeptheirkidsfromhavingseizures.Thentheysawtheprice

來源：@健康界

Tags：STXTXBXBPSTX價格STX幣TXB價格TXB幣XBP幣XBP價格

Bitcoin